Informationen über AADC-Mangel

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Allgemeine Information

AADC-Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt, eine allgemeine Muskelschwäche (Muskelhypotonie) verursacht und die Entwicklung des Kindes beeinflusst. Grund für diese allgemeine Muskelschwäche und verzögerte Entwicklung ist beim Aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel die beeinträchtigte Kommunikation der Nervenzellen. Eine Veränderung eines Gens, das sogenannte Dopadecarboxylase-(DDC-)Gen, führt dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden. Die Anzeichen für den AADC-Mangel zeigen sich bereits im Säuglingsalter, werden jedoch aufgrund der Seltenheit der Krankheit in vielen Fällen verkannt.  AADC-Mangel kommt, so viel man weiß, bei einem von 1:116 000¹ Patienten in Europa vor¹. Bereits als Säugling zeigen die Kinder erste Anzeichen. Mehr finden Sie unter dem Menüpunkt “Symptome”.

  1. Whitehead N, et al. Estimated prevalence of aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in the United States, European Union, and Japan. Poster presented at: European Society for Gene and Cell Therapy 26th Annual Congress; October 16-19, 2018; Lausanne, Switzerland.

Symptome

AADC-Mangel äußert sich in Form von Bewegungsstörungen, einer verringerten oder erhöhten Muskelspannung und Augenbewegungsstörungen.
 
Meist erreichen die Kinder bereits im Säuglingsalter die Entwicklungsstufen nicht und benötigen viel Unterstützung im Alltag. Eltern, deren Kinder einen AADC-Mangel haben, bemerken oft als erste Anzeichen eine verzögerte Entwicklung: Die sogenannten Entwicklungsmeilensteine werden in den allermeisten Fällen nicht erreicht (97%)². Dies bedeutet zum Beispiel, dass die Kinder nicht oder nur unvollständig ihre Kopfbewegungen kontrollieren können. Trotz der frühen weiteren Anzeichen dauert es oft noch lange, bis die Ursache klar ist, da AADC-Mangel so selten und damit relativ unbekannt ist.
 
Behandelnde Ärzte raten zu einer Untersuchung auf AADC-Mangel bei allen Kindern, bei denen die beschriebene allgemeine Muskelschwäche, Bewegungsstörungen (insbesondere eine Augenbewegungs-
störung) und eine der anderen dargelegten Begleiterscheinung auftritt.

 

2. Quelle: Hwu WL et al., JIMD Rep 2018;40:1-6

Auf folgende Anzeichen sollten Sie bei Ihrem Kind besonders achten:

  • Ausgeprägter Muskelhypotonus

Nicht vorhandene oder wenig Körperspannung, fehlende Kraft und Koordination, sogenannte Muskelhypotonie für die bisher keine Erklärung gefunden wurde

  • Entwicklungsverzögerungen

Im Sinne einer Beeinträchtigung der Kopfhaltekontrolle, Sitzens, Krabbelns oder Stehens

  • Zeichen einer okulogyren Krise

Episoden einer anhaltenden Seitwärts- oder Aufwärtsbewegung der Augen, auffällige Bewegungsstörung im Sinne einer rythmischen Bewegung von Auge und Zunge, einer Beugung des Nackens nach hinten und seitwärts, ein Herausstrecken der Zunge, Krämpfe des Kiefers. Diese Episoden können unterschiedlich lange dauern und treten mehrmals am Tag oder in der Woche auf.

  • Auffällige Muskelanspannung
  • Ein Mangel an Spontanbewegungen (Hypokinese)
  • Vermehrtes Schwitzen
  • Vermehrter Speichelfluss
  • Herabhängen des oberen Augenlid
  • Chronisch verstopfte Nase

Bitte beachten Sie, dass diese Zeichen auftreten können, aber nicht alle Zeichen gleichzeitig auftreten müssen.

Diagnosestellung

Bei dem Verdacht auf einen AADC-Mangel werden nach einer ausführlichen Befragung nach dem Gesundheitszustand und einer körperlichen Untersuchung des Kindes weitere Untersuchungen, wie Messungen im Blut, der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit -dem sogenannten Liquor-, und dem Urin, vorgenommen. Anschließend wird eine genetische Untersuchung auf die DDC-Genveränderung vorgenommen.

Aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome mit denen anderer Erkrankungen wie Bewegungsstörungen/ Lähmung durch Hirnschädigung (Cerebralparese), bestimmten Epilepsieformen oder neuromuskulären Schwächen, sollten die behandelnden Ärzte den AADC-Mangel gegenüber anderen Erkankungen abgrenzen.

Patienten mit einem nachgewiesenen AADC-Mangel gibt es weltweit, auch wenn es eine sehr seltene Erkrankung ist. Sie ist unabhängig von Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit oder Herkunftsland.

Sie haben bereits die Diagnose AADC-Mangel für Ihr Kind erhalten?

Dann möchten wir Sie gerne dazu einladen, Ihre Erfahrungen mit uns zu teilen und uns von Ihrer Geschichte zu erzählen.
In einem Interview, welches telefonisch oder per Videokonferenz erfolgen kann, möchten wir gerne mehr über Ihr Leben mit der Erkrankung, den Weg der Diagnosestellung und der Behandlung bzw. den Umgang mit der Erkrankung im Alltag lernen. Vor dem Austausch würden wir selbstverständlich eine Datenschutzerklärung vereinbaren. Außerdem erhalten Sie einen Bericht über die Ergebnisse der Befragung mit ihnen und weiteren Betroffenen, die wir in jedem Fall anonymisiert auswerten. Hätten Sie Interesse sich mit uns auszutauschen? Dann freuen wir uns über Ihre Kontaktaufnahme.